Thiểu sản dây thần kinh thị giác (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) là tình trạng bẩm sinh, không tiến triển, xảy ra khi một hoặc cả hai dây thần kinh thị giác phát triển không đầy đủ trước khi sinh. Mức độ ảnh hưởng rất khác nhau: nhiều người có thể sinh hoạt tương đối bình thường, trong khi một số người bị suy giảm thị lực nặng và chỉ nhận được rất ít ánh sáng ở một mắt hoặc cả hai mắt.
Thị giác hình thành từ các tín hiệu được truyền qua dây thần kinh thị giác đến não. Khi dây thần kinh thị giác kém phát triển, khả năng truyền tín hiệu giảm và chức năng thị giác bị ảnh hưởng.
Mặc dù hiện chưa có cách chữa khỏi ONH, phát hiện sớm rất quan trọng và một số chiến lược cùng thiết bị hỗ trợ thị lực kém như eSight có thể giúp tăng cường phần thị lực còn lại.
Tổng quan
Thiểu sản dây thần kinh thị giác (ONH) là tình trạng bẩm sinh, không tiến triển, trong đó dây thần kinh thị giác kém phát triển ở một mắt hoặc cả hai mắt. Tình trạng này thường đi kèm dây thần kinh thị giác nhỏ và giảm lớp tế bào hạch (GCL) cũng như lớp sợi thần kinh võng mạc (RNFL).
ONH không phải bệnh tiến triển, nghĩa là bản thân tình trạng này thường không xấu dần theo thời gian. Đặc điểm chính là dây thần kinh thị giác phát triển không đầy đủ từ trước khi sinh.
Chúng ta nhìn thấy nhờ mắt tiếp nhận và truyền tín hiệu qua dây thần kinh thị giác. Khi dây thần kinh này kém phát triển, chức năng thị giác giảm. Vì ONH có từ khi sinh, đây là một trong những nguyên nhân đáng kể gây suy giảm thị lực và mù ở trẻ em.
ONH được ghi nhận chiếm khoảng 15–25% các trường hợp suy giảm thị lực nặng ở trẻ em trong một số nghiên cứu.
ONH có thể xuất hiện đơn độc hoặc cùng các bất thường mắt khác như rung giật nhãn cầu — chuyển động mắt bất thường, không chủ ý. Mức độ thị lực còn lại có thể từ nhẹ đến rất nặng ở một hoặc cả hai mắt.
ONH hiếm khi hoàn toàn đơn độc và có thể đi kèm các bất thường chức năng hoặc giải phẫu của hệ thần kinh trung ương. Một số trường hợp thuộc phổ loạn sản vách - thị giác (hội chứng de Morsier), có thể kèm bất thường đường giữa não và suy tuyến yên.
Mức độ phổ biến của thiểu sản dây thần kinh thị giác
Một số báo cáo cho thấy tỷ lệ ONH có xu hướng tăng theo thời gian.
- Các nghiên cứu cho thấy ONH ảnh hưởng nam và nữ với tỷ lệ tương tự.
- Tỷ lệ ước tính khoảng 1 trên 10.000 trẻ em, theo Tổ chức Quốc gia về Bệnh Hiếm.
- ONH được ghi nhận chiếm một tỷ lệ đáng kể trong các nguyên nhân mất thị lực ở trẻ sơ sinh, theo một báo cáo của Oman Journal of Ophthalmology.
- ONH là một trong những nguyên nhân thường gặp gây suy giảm thị lực ở trẻ em, sau suy giảm thị lực do vỏ não và bệnh võng mạc ở trẻ sinh non).
Dấu hiệu và triệu chứng
Triệu chứng thị giác của ONH
Suy giảm thị lực là triệu chứng chính của ONH. Dù tình trạng có từ khi sinh, một số biểu hiện có thể chỉ rõ hơn khi trẻ lớn lên. Vấn đề thị lực có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt. Rung giật nhãn cầu thường xuất hiện trong vài tháng đầu đời, sau đó có thể thấy mắt lệch hoặc lác. Một số trẻ có thể cải thiện khả năng sử dụng thị lực trong những năm đầu đời.
Triệu chứng thị giác có thể gồm:
- Thiếu chi tiết thị giác và hình ảnh nhìn chung bị mờ
- Khó nhận biết người hoặc vật ở vùng ngoại vi
- Thị lực có thể dao động từ không nhận biết ánh sáng đến gần bình thường
- Khả năng cảm nhận chiều sâu kém, gây khó xác định vị trí vật thể trong không gian
- Tránh ánh sáng hoặc hạn chế hoạt động ngoài trời do nhạy cảm ánh sáng
Biểu hiện hành vi liên quan đến ONH
Trẻ có thể có một số biểu hiện hành vi như:
- Chậm phát triển kỹ năng phối hợp vận động và nhận thức
- Nheo mắt, cúi đầu hoặc tránh hoạt động ngoài trời để giảm khó chịu do ánh sáng nếu có sợ ánh sáng
- Kén ăn rõ rệt hoặc có một số hành vi lặp lại khi ăn
Chẩn đoán
Hiện không có một xét nghiệm máu hoặc hình ảnh đơn lẻ nào có thể chẩn đoán chắc chắn ONH. Chẩn đoán chủ yếu dựa trên khám mắt trực tiếp toàn diện bởi bác sĩ nhãn khoa.
Khi nghi ngờ ONH, chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp quang học (OCT) có thể được dùng để đánh giá dây thần kinh thị giác và các cấu trúc não liên quan. Vì một số bất thường khác có thể tạo hình ảnh tương tự trên MRI, kết quả hình ảnh cần được diễn giải cùng khám lâm sàng. Xét nghiệm nội tiết có thể được chỉ định để kiểm tra cortisol, hormone tăng trưởng và các bất thường liên quan.
Soi đáy mắt
Xác nhận gai thị nhỏ qua soi đáy mắt là yếu tố quan trọng trong chẩn đoán ONH. Soi đáy mắt trực tiếp bằng thiết bị cầm tay đặc biệt hữu ích ở trẻ nhỏ. Bác sĩ có thể so sánh kích thước gai thị với các mốc trên võng mạc và đánh giá tỷ lệ đường kính gai thị so với khoảng cách đến hoàng điểm. Một tỷ lệ nhỏ hơn bình thường có thể gợi ý ONH, nhưng kết quả cần được đánh giá trong bối cảnh toàn bộ khám mắt.
Một số người mắc ONH có mạch máu võng mạc ngoằn ngoèo hoặc bất thường; một số khác có mạch khá thẳng và ít phân nhánh. Có thể thấy quầng giảm sắc tố quanh dây thần kinh, gọi là “dấu vòng đôi”, gợi ý dây thần kinh thị giác nhỏ hơn ống củng mạc. Việc đo chính xác kích thước đầu dây thần kinh đôi khi khó, nên các trường hợp nhẹ có thể khó chẩn đoán.
Gai thị nhỏ
Một dấu hiệu của ONH là gai thị nhỏ hơn bình thường. Gai thị là vị trí các sợi thần kinh võng mạc hội tụ để tạo dây thần kinh thị giác nối từ mắt đến não, đồng thời tạo “điểm mù” sinh lý. Bác sĩ mắt có thể đánh giá kích thước gai thị bằng soi đáy mắt.
Thể chai và vách trong suốt
Ở trẻ mắc ONH, các bất thường thể chai như thiểu sản hoặc thiếu một phần/toàn bộ thể chai có thể được phát hiện trên hình ảnh thần kinh. Thiểu sản thể chai là một dạng thường gặp.
Một số báo cáo cho thấy người mắc ONH có thể thiếu hoặc có thể chai bất thường — cấu trúc kết nối hai bán cầu não — hoặc có bất thường vách trong suốt, một màng nằm giữa các não thất bên.
Những bất thường này không phải lúc nào cũng gây rối loạn chức năng rõ rệt, nhưng có thể xuất hiện cùng ONH.
Thiểu sản thể chai tương đối hiếm trong dân số chung nhưng gặp nhiều hơn ở nhóm có rối loạn phát triển. Một số người còn có các bất thường hệ thần kinh trung ương khác. Ngược lại, không phải tất cả trẻ có thiểu sản thể chai đều mắc ONH.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
MRI thường được chỉ định khi nghi ngờ ONH. Ở trường hợp chỉ một bên, MRI hốc mắt có thể cho thấy sự khác biệt về đường kính dây thần kinh thị giác giữa hai mắt.
Nguyên nhân
Nguyên nhân cơ bản của ONH hiện chưa được hiểu đầy đủ. Theo Tổ chức Quốc gia về Bệnh Hiếm, nhiều trường hợp xuất hiện ngẫu nhiên mà không xác định được nguyên nhân rõ. Tuy nhiên, ONH được biết là một tình trạng bẩm sinh.
Các yếu tố nguy cơ tiềm năng
Mặc dù nguyên nhân chưa rõ, một số nghiên cứu đã ghi nhận các yếu tố nguy cơ liên quan ở một tỷ lệ nhỏ trường hợp.
Yếu tố từ mẹ và thai kỳ
Theo một nghiên cứu đăng trên PubMed, tuổi mẹ trẻ, mang thai lần đầu, hút thuốc trong thai kỳ, sinh non và một số yếu tố liên quan đến sinh non đã được ghi nhận có liên quan với ONH. Tình trạng này cũng có thể xuất hiện cùng các bất thường phát triển hệ thần kinh trung ương hoặc dấu hiệu rối loạn phát triển trước sinh.
Tiếp xúc trong thai kỳ với thuốc lá, rượu, chất kích thích và một số thuốc từng được nghiên cứu về mối liên hệ với ONH; mức độ liên quan còn phụ thuộc từng trường hợp và bằng chứng nghiên cứu.
Yếu tố di truyền
Do có sự chồng lấp lâm sàng với một số rối loạn hệ thần kinh trung ương, một số gen và yếu tố phiên mã đã được nghiên cứu về vai trò trong ONH. Việc xác định đột biến gen liên quan đến phát triển não trước, tuyến yên hoặc cấu trúc mắt có thể hữu ích cho chẩn đoán và chăm sóc trong một số trường hợp. Đọc thêm về nguyên nhân di truyền của thiểu sản dây thần kinh thị giác.
Điều trị và hỗ trợ
Hiện không có phương pháp có thể sửa chữa dây thần kinh thị giác đã kém phát triển. Phát hiện sớm và hỗ trợ từ chuyên gia mắt có thể giảm tác động của suy giảm thị lực và hỗ trợ phát triển của trẻ. Dù chưa có điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật đặc hiệu, có nhiều chiến lược và thiết bị hỗ trợ thị lực kém có thể tạo khác biệt trong sinh hoạt hằng ngày.
Chiến lược hỗ trợ trẻ mắc ONH
Trẻ mắc ONH nên được kiểm tra thị lực ít nhất mỗi năm một lần; các tật khúc xạ cần được điều chỉnh khi phù hợp với mức thị lực chức năng.
- Khuyến khích các hoạt động vận động tinh và vận động thô để hỗ trợ phát triển và học cảm nhận chiều sâu, như ném bóng, rót nước và xếp chồng đồ vật.
- Giảm ảnh hưởng của nhạy cảm ánh sáng bằng cách điều chỉnh mức chiếu sáng và giảm chói trên bề mặt.
- Xem xét các vấn đề hành vi hoặc phát triển đi kèm khi xây dựng kế hoạch giáo dục.
- Tham khảo chuyên gia để tạo trải nghiệm ăn uống tích cực cho trẻ có lựa chọn thực phẩm hạn chế.
Nhiều trẻ mắc ONH cần vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu và/hoặc trị liệu ngôn ngữ. Can thiệp sớm đối với các khó khăn phát triển là rất quan trọng.
Với trẻ nhạy cảm với kết cấu thức ăn, chuyên gia có thể tập trung phát triển kỹ năng vận động miệng từ sớm. Trẻ có biểu hiện thuộc phổ tự kỷ nên được đánh giá bởi chuyên gia thần kinh tâm lý có kinh nghiệm với cả tự kỷ và trẻ khiếm thị.
Khi phương pháp đánh giá thông thường không phù hợp, chuyên gia thần kinh tâm lý nên phối hợp với giáo viên chuyên biệt về khiếm thị để điều chỉnh cách đánh giá.
Lồng ghép hội thoại vào bài hát có thể hỗ trợ trẻ chậm phát triển giao tiếp bằng lời.
Melatonin liều thấp hoặc thuốc hỗ trợ giấc ngủ chỉ nên được cân nhắc theo chỉ định của bác sĩ đối với trẻ có rối loạn chu kỳ ngủ; mục tiêu là hỗ trợ điều chỉnh nhịp sinh học an toàn.
Ứng dụng hỗ trợ thị lực kém
Điện thoại thông minh có thể trở thành công cụ hữu ích nhờ các ứng dụng hỗ trợ thị lực; hệ điều hành hiện nay cũng thường có sẵn nhiều tính năng trợ năng.
- LookTel Money Reader có thể nhận diện tiền và đọc mệnh giá, giúp người suy giảm thị lực hoặc mù nhận biết và đếm tiền nhanh hơn.
- TapTapSee được thiết kế để giúp người mù hoặc khiếm thị nhận diện vật thể trong sinh hoạt hằng ngày. Người dùng chụp ảnh vật thể và ứng dụng sẽ đọc kết quả nhận diện bằng giọng nói.
Ứng dụng khác:
- Bright Focus Foundation cung cấp tổng quan ngắn về một số ứng dụng dành cho người thị lực kém.
- American Foundation for the Blind gợi ý nhiều ứng dụng trợ năng dành riêng cho thiết bị Android.