Tổng quan

Teo dây thần kinh thị giác (Optic Atrophy, OA) là một tình trạng thần kinh - nhãn khoa, không phải một bệnh riêng biệt. “Teo” ở đây chỉ sự mất hoặc suy giảm dần các sợi thần kinh của dây thần kinh thị giác. Các tế bào hạch võng mạc (RGC) và sợi trục tạo nên dây thần kinh thị giác bị ảnh hưởng. Chúng có nhiệm vụ xử lý và truyền thông tin thị giác từ mắt lên não.

“Teo dây thần kinh thị giác” nghĩa là một phần hoặc toàn bộ các sợi thần kinh đã mất hoặc bị co teo. Điều này có thể dẫn đến thoái hóa tiến triển ở một hoặc cả hai dây thần kinh thị giác và gây giảm thị lực.

Quá trình nhìn bắt đầu khi ánh sáng đi qua lớp trong suốt phía trước mắt (giác mạc), qua đồng tử và vào trong mắt. Ánh sáng chiếu lên võng mạc — lớp mô nhạy sáng ở phía sau — nơi thông tin hình ảnh được chuyển thành xung điện. Các tín hiệu này đi qua bó sợi thần kinh tạo thành dây thần kinh thị giác đến não, sau đó não xử lý thành hình ảnh. Khi dây thần kinh bị teo, quá trình truyền các tín hiệu này bị cản trở.

Mức độ phổ biến của teo dây thần kinh thị giác

Teo dây thần kinh thị giác có thể gây tổn thương đáng kể đường dẫn truyền thị giác và làm gai thị nhạt màu. Do có nhiều nguyên nhân khác nhau, việc chẩn đoán sớm rất quan trọng để tìm và xử lý nguyên nhân nền. Phần tổn thương thần kinh đã mất thường không thể phục hồi, nhưng các thiết bị hỗ trợ thị lực như eSight có thể giúp một số người tối ưu phần thị lực còn lại.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các dấu hiệu thường gặp nhất là thị lực tối đi và trường nhìn bị thu hẹp. Người bệnh thường mất khả năng nhìn chi tiết, theo Medline. Đây có thể là những thay đổi đầu tiên khiến người bệnh nhận ra thị lực đang gặp vấn đề.

• Thị lực tối hoặc giảm độ sáng
• Thu hẹp trường nhìn
• Giảm khả năng nhìn chi tiết hoặc phân biệt màu sắc 
• Giảm cảm nhận độ sáng

Tổn thương nhẹ và tiến triển có thể biểu hiện bằng giảm khả năng nhận biết tương phản hoặc màu sắc. Nếu chỉ một mắt bị teo, người bệnh có thể thấy một mắt nhìn tối hơn mắt còn lại. Phản xạ đồng tử với ánh sáng cũng có thể giảm dần và trong trường hợp nặng, mắt bị ảnh hưởng có thể mất thị lực hoàn toàn. 

Một số triệu chứng khác như đau mắt, mất điều hòa vận động hoặc yếu cơ có thể xuất hiện do bệnh nền gây tổn thương, chứ không phải do teo dây thần kinh thị giác trực tiếp. 
Các yếu tố nguy cơ có thể gồm tiền sử gia đình có bệnh thần kinh, tăng nhãn áp (glôcôm), nhiễm trùng, chèn ép do khối u, thiếu máu cục bộ, viêm, một số thuốc, ung thư, đái tháo đường, cholesterol cao và tăng huyết áp.

Teo dây thần kinh thị giác có thể gây mù không?

Có. Mức ảnh hưởng có thể từ thay đổi thị lực nhẹ đến mất thị lực hoàn toàn, tùy nguyên nhân và mức độ tổn thương.

Teo dây thần kinh thị giác có nhiều nguyên nhân nên quá trình chẩn đoán có thể bắt đầu tại bác sĩ chăm sóc ban đầu hoặc bác sĩ mắt. Thông thường, một bệnh nền làm cản trở khả năng truyền tín hiệu từ mắt lên não. Một số nguyên nhân thường gặp gồm:

• Glôcôm
• Dây thần kinh thị giác phát triển bất thường từ trước khi sinh
• Mất thị lực xuất hiện ở một mắt rồi đến mắt còn lại có thể gợi ý bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber
• Đa xơ cứng có thể gây viêm dây thần kinh thị giác
• Khối u phát triển gây chèn ép dây thần kinh thị giác

Khối u có thể là một nguyên nhân ở cả hai mắt, trong khi chấn thương quanh mắt hoặc đầu thường liên quan đến tổn thương một bên. Ở người trên 40 tuổi, các vấn đề mạch máu như tăng huyết áp cũng có thể đóng vai trò.

Sự đa dạng của nguyên nhân cho thấy tầm quan trọng của khám sức khỏe định kỳ và khám mắt ít nhất mỗi năm một lần. Đôi khi thay đổi ở mắt là dấu hiệu đầu tiên của một bệnh toàn thân chưa được chẩn đoán.

Teo dây thần kinh thị giác do glôcôm

Glôcôm là một nguyên nhân phổ biến. Bạn có thể tìm hiểu thêm tại mục “Glôcôm”

Teo dây thần kinh thị giác di truyền

Nhóm này bao gồm bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber và teo dây thần kinh thị giác trội, đều liên quan đến bất thường chức năng ty thể. Teo dây thần kinh thị giác trội là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và là một trong những bệnh thần kinh thị giác di truyền phổ biến, với tỷ lệ ước tính khoảng 1:10.000 đến 1:50.000. Bệnh thường gây suy giảm thị lực tiến triển do dây thần kinh thị giác thoái hóa sớm, thường trong thập kỷ đầu đời. 

Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber liên quan đến bất thường DNA ty thể làm ảnh hưởng hô hấp tế bào. Dấu hiệu chính thường là mất thị lực. Bệnh gặp nhiều hơn ở nam giới, trong khi đột biến ty thể được truyền qua dòng mẹ.

Điều trị và quản lý

Teo dây thần kinh thị giác hiện không thể đảo ngược. Điều quan trọng là trao đổi với bác sĩ để xác định và kiểm soát bệnh nền có thể làm tình trạng tiến triển. Việc này có thể bao gồm theo dõi và kiểm soát huyết áp, điều trị bệnh toàn thân và khám mắt định kỳ để sàng lọc glôcôm cùng các nguyên nhân khác.

Các nhóm hỗ trợ tại địa phương cũng có thể hữu ích. Tại Hoa Kỳ, trang thông tin về teo dây thần kinh thị giác của Genetic and Rare Diseases Information Center cung cấp các nguồn hỗ trợ cho người bệnh.