Tổng quan

Loạn dưỡng tế bào nón - que (CRD) là thuật ngữ bao quát hơn 30 biến thể bệnh di truyền. CRD dùng để chỉ các bệnh ảnh hưởng đến tế bào nón và tế bào que của mắt — những tế bào tiếp nhận ánh sáng.

Ánh sáng mang thông tin hình ảnh từ môi trường đi vào mắt qua đồng tử rồi chiếu lên lớp mô nhạy sáng ở phía sau mắt gọi là võng mạc. Võng mạc chuyển thông tin ánh sáng thành xung điện và truyền đến não qua dây thần kinh thị giác. Khi tín hiệu ánh sáng đến não, chúng ta hình thành nhận thức thị giác. 

Người mắc CRD sẽ mất thị lực dần khi võng mạc thoái hóa. Cuối cùng, tình trạng này có thể dẫn đến mất thị lực một phần hoặc mù theo tiêu chuẩn pháp lý. 

Loạn dưỡng tế bào nón - que còn có thể được gọi là: 

• Loạn dưỡng nón - que võng mạc
• Thoái hóa võng mạc sắc tố
• Thoái hóa nón - que
• Loạn dưỡng võng mạc nón - que
• CORD
• Loạn dưỡng võng mạc tế bào nón tiến triển
• Loạn dưỡng võng mạc cảm giác
• Bệnh Stargardt

Phân loại Bệnh tật Quốc tế (ICD) mã của CRD là H35.53. Mã này được sử dụng trong hồ sơ chẩn đoán y khoa và cho mục đích thanh toán bảo hiểm.

Chức năng của tế bào que và tế bào nón

Võng mạc chứa tế bào que và tế bào nón, giúp bạn nhìn và xử lý thông tin từ môi trường. Chúng được gọi là tế bào cảm quang vì được kích thích khi tiếp xúc với ánh sáng và có khả năng hấp thụ ánh sáng. 

Tế bào que hoạt động ở mức ánh sáng rất thấp — đây là các tế bào giúp bạn nhìn ban đêm. Tuy nhiên, tế bào que không giúp nhận biết màu sắc; vì vậy khả năng phân biệt màu giảm mạnh trong bóng tối. Mắt người có khoảng 100 triệu tế bào que. Đúng như tên gọi, tế bào que có dạng dài và mảnh. 

Tế bào nón có dạng hình nón, thuôn ở một đầu. Mắt người có khoảng 3 triệu tế bào nón; phần lớn tập trung ở hố trung tâm — một vùng nhỏ ở phía sau mắt giúp nhìn hình ảnh sắc nét và chi tiết. Tế bào nón cần lượng ánh sáng lớn hơn đáng kể so với tế bào que để được kích hoạt. Ba loại tế bào nón giúp nhận biết các màu xanh dương, xanh lá và đỏ.

Các tế bào cảm quang đặc biệt này còn đảm nhiệm những dạng thị giác khác. Ví dụ, tế bào que hỗ trợ thị lực ngoại vi ở hai bên trường nhìn, trong khi tế bào nón hỗ trợ thị lực trung tâm, chi tiết và màu sắc.

Sự thoái hóa của tế bào que và tế bào nón

Loạn dưỡng tế bào nón - que là bệnh di truyền, phát triển do các đột biến gen truyền từ cha mẹ sang con. Các đột biến này làm tế bào nón và tế bào que ở võng mạc thoái hóa, gây giảm độ sắc nét, tăng nhạy cảm với ánh sáng, rối loạn nhận biết màu sắc, điểm mù ở trung tâm trường nhìn và mất một phần thị lực ngoại vi. 

Tế bào nón thường thoái hóa trước tế bào que, vì vậy nhạy cảm với ánh sáng và giảm khả năng nhận biết màu thường là những triệu chứng đầu tiên của CRD. 

Ở giai đoạn muộn hơn, người bệnh có thể bị quáng gà, khiến việc đọc và các công việc nhìn gần trở nên khó khăn, đồng thời ảnh hưởng đến những hoạt động cần sử dụng trường nhìn ngoại vi. Mức độ thoái hóa có thể nghiêm trọng đến mức hạn chế khả năng đi lại hoặc lái xe an toàn.

Tế bào que và tế bào nón có thể tái tạo sau khi bị tổn thương không?

Hiện nay, các nhà khoa học chưa thể tái tạo tế bào que và tế bào nón trong mắt người. Có những nghiên cứu đang được tiến hành nhằm kích thích tế bào cảm quang của người tái tạo, cùng với các bước tiến trong di truyền học, công nghệ sinh học và liệu pháp tế bào gốc. Cần thêm nghiên cứu và thử nghiệm trước khi xác định liệu việc tái tạo tế bào que và nón ở người có khả thi hay không; tuy nhiên, những tiến bộ trong liệu pháp gen đang mở ra hy vọng cho tương lai.

Loạn dưỡng tế bào nón - que và viêm võng mạc sắc tố

Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa, RP) là một dạng CRD trong đó tế bào que thoái hóa trước tế bào nón. Điều này trái ngược với nhiều dạng loạn dưỡng nón - que, nơi tế bào nón thường bị ảnh hưởng trước. 

Người mắc viêm võng mạc sắc tố có thể bắt đầu xuất hiện bệnh từ thời thơ ấu và có thể trở thành mù theo tiêu chuẩn pháp lý khi trưởng thành. Do tế bào que bị ảnh hưởng trước, nhiều người nhận thấy khó thích nghi với bóng tối hoặc ánh sáng mờ, hoặc mất thị lực ngoại vi là triệu chứng đầu tiên.

Cần lưu ý rằng dù RP ảnh hưởng tế bào que trước, ở giai đoạn muộn tế bào nón cũng có thể bị tổn thương. Khi đó, việc nhìn chi tiết và xử lý ánh sáng trở nên khó khăn hơn, làm giảm thị lực tổng thể.

Người mắc Loạn dưỡng tế bào nón - que nhìn thấy như thế nào?

Ở người mắc Loạn dưỡng tế bào nón - que, nơi tế bào nón thường thoái hóa trước, triệu chứng ban đầu thường là giảm độ sắc nét của thị lực (thị lực) và tăng nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng). Sau đó có thể xuất hiện điểm mù (ám điểm) ở trung tâm thị giác, rối loạn nhận biết màu sắc, mất thị lực ngoại vi và cuối cùng là giảm thị lực ban đêm.

Mức độ phổ biến của Loạn dưỡng tế bào nón - que

Các dạng loạn dưỡng tế bào nón - que xuất hiện ở khoảng 1 trên 30.000–40.000 người. Dù là bệnh di truyền tương đối hiếm, CRD vẫn ảnh hưởng đến nhiều người ở Bắc Mỹ và trên thế giới. Cha mẹ biết gia đình có người mắc Loạn dưỡng tế bào nón - que nên đưa trẻ đi khám bác sĩ nhãn khoa, theo khuyến nghị của FamilyConnect.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các triệu chứng giai đoạn sớm của CRD bao gồm khó nhìn chi tiết nhỏ hoặc giảm độ sắc nét của thị lực và nhạy cảm với ánh sáng. Bệnh có thể khởi phát từ thời thơ ấu và không thể điều chỉnh hoàn toàn bằng kính. 

Ở giai đoạn muộn hơn, triệu chứng có thể bao gồm:

• Ám điểm (điểm mù ở trung tâm trường nhìn) 
• Giảm khả năng nhận biết màu sắc 
• Mất thị lực ngoại vi 
• Quáng gà 

Do suy giảm thị lực, nhiều người mắc CRD có nguy cơ chấn thương, giảm khả năng di chuyển và khó nhận diện khuôn mặt. Điều này ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, nhưng đặc biệt quan trọng đối với trẻ em mắc CRD cần học cách định hướng và di chuyển an toàn từ sớm.

Nguyên nhân

Loạn dưỡng tế bào nón - que là rối loạn di truyền do đột biến ở hơn 30 gen. Các đột biến này làm ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng bình thường của tế bào cảm quang. Khoảng 20 gen được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường lặn (nghĩa là cả cha và mẹ đều phải truyền gen đột biến lặn), trong khi khoảng mười gen khác di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường (chỉ cần một cha hoặc mẹ truyền đột biến trội). Kiểu di truyền lặn chiếm khoảng 30–60% trường hợp CRD, theo Medline.

Điều trị

Có một số phương pháp giúp người mắc Loạn dưỡng tế bào nón - que tối ưu thị lực còn lại. Hiện các nghiên cứu về giải pháp điều trị vẫn đang được tiến hành và chưa có phương pháp chữa khỏi được xác nhận. Người bệnh nên trao đổi với chuyên gia thị lực về cách hạn chế mất thị lực thêm và các công cụ hỗ trợ phù hợp. Những công cụ này có thể bao gồm thiết bị hỗ trợ, cùng sự hỗ trợ của gia đình, nhóm hỗ trợ, eSight Togethervà các chuyên gia y tế.

Dưới đây là một số hướng điều trị và hỗ trợ đang được sử dụng hoặc nghiên cứu cho CRD:

Liệu pháp gen cho Loạn dưỡng tế bào nón - que

Liệu pháp gen là một hướng điều trị đầy hứa hẹn cho Loạn dưỡng tế bào nón - que nhưng hiện chưa được phê duyệt rộng rãi. Các nhà khoa học đang thực hiện thử nghiệm lâm sàng để tìm hiểu liệu pháp gen và tế bào gốc có thể giúp ngăn bệnh tiến triển hoặc phục hồi tổn thương hay không. Mục tiêu trong tương lai là giúp cải thiện thị lực cho hàng triệu người bị ảnh hưởng bởi CRD.

Thực phẩm bổ sung và vitamin cho CRD

Một số chất bổ sung và vitamin có thể hỗ trợ chức năng của tế bào cảm quang. Bạn nên trao đổi với bác sĩ nhãn khoa để xác định loại nào phù hợp với tình trạng cụ thể của bạn hoặc con bạn. Các dưỡng chất như taurine, vitamin C và axit béo Omega-3 có thể hỗ trợ sức khỏe võng mạc. Luôn tham khảo chuyên gia y tế trước khi bắt đầu bất kỳ chế độ bổ sung vitamin hoặc thực phẩm chức năng nào.

Điều trị Ayurveda cho Loạn dưỡng tế bào nón - que

Có nhiều chia sẻ cho rằng phương pháp Ayurveda có thể hỗ trợ CRD, nhưng hiện chưa được chứng minh đầy đủ bằng bằng chứng khoa học. Một số lời khuyên về lối sống và dinh dưỡng có thể có lợi cho sức khỏe tổng thể, tuy nhiên bạn cần trao đổi với bác sĩ trước khi áp dụng để tránh tương tác hoặc chống chỉ định với các thuốc đang sử dụng.

Ứng dụng hỗ trợ thị lực kém cho người mắc CRD

Các ứng dụng di động là một trong những công cụ có thể hỗ trợ người thị lực kém. Hãy bảo đảm hệ điều hành điện thoại được cập nhật trước khi tải ứng dụng để chúng hoạt động ổn định. Bạn có thể tham khảo tổng quan về các tiêu chí của một ứng dụng hỗ trợ thị lực tốt tại iAccessibility.

Ngoài ứng dụng, bạn cũng có thể điều chỉnh trực tiếp điện thoại, chẳng hạn tăng độ tương phản hoặc sử dụng trợ lý giọng nói để thực hiện lệnh và đọc nội dung trên màn hình.