Tổng quan

Bệnh Stargardt là gì?

Bệnh Stargardt là bệnh mắt di truyền gây suy giảm thị lực tiến triển. Bệnh ảnh hưởng hoàng điểm của võng mạc, vùng chịu trách nhiệm cho thị lực trung tâm và độ sắc nét. Người mắc STGD thường bắt đầu giảm thị lực từ thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên, nhưng một số trường hợp chỉ xuất hiện vấn đề khi trưởng thành.

Bệnh Stargardt còn được gọi bằng các tên như thoái hóa điểm vàng ở người trẻ, loạn dưỡng hoàng điểm có đốm (type 1) hoặc Fundus Flavimaculatus.

Mã ICD của bệnh Stargardt là H355.

Bệnh Stargardt ảnh hưởng đến mắt như thế nào?

Bệnh phát triển do bất thường ở võng mạc. Người mắc STGD có hoàng điểm bị ảnh hưởng — vùng ở trung tâm võng mạc chịu trách nhiệm cho thị lực trung tâm, khả năng nhìn chi tiết và màu sắc. Vì vậy, thị lực ngoại vi của nhiều người vẫn được bảo tồn tương đối. 

Stargardt cũng ảnh hưởng tế bào que và tế bào nón. Tế bào que hỗ trợ nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu, còn tế bào nón giúp nhận biết màu sắc và chi tiết. Tế bào que nằm nhiều ở ngoại vi võng mạc, còn tế bào nón tập trung tại hoàng điểm. Cả hai có thể bị ảnh hưởng nhưng bệnh thường tác động mạnh hơn đến tế bào nón.

Bệnh Stargardt phổ biến đến mức nào?

Stargardt được xem là rối loạn võng mạc di truyền hiếm gặp, xuất hiện ở khoảng 1 trên 8.000–10.000 người. Khoảng 95% trường hợp Stargardt liên quan đến việc cả cha và mẹ mang gen đột biến, dù một số dạng có thể xuất hiện khi chỉ một cha hoặc mẹ mang gen liên quan.

Tiến triển của bệnh Stargardt 

Triệu chứng thường bắt đầu cuối thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành. Thời điểm tổn thương võng mạc và tốc độ tiến triển rất khác nhau giữa từng người. Tuổi khởi phát không luôn dự đoán được mức độ nặng hoặc tốc độ tiến triển.

Khi bệnh tiến triển, độ sắc nét của thị lực giảm. Nhìn chung, khi thị lực đã giảm nhiều, quá trình suy giảm có thể tiếp tục cho đến mức mù theo tiêu chuẩn pháp lý (20/200 hoặc kém hơn khi đã chỉnh kính). Nhiều người mắc STGD có thể đạt mức thị lực khoảng 20/200 đến 20/400.

Thoái hóa hoàng điểm Stargardt và thoái hóa điểm vàng do tuổi tác

Thoái hóa hoàng điểm Stargardt là rối loạn di truyền của võng mạc ảnh hưởng hoàng điểm. Bệnh còn được gọi là thoái hóa điểm vàng ở người trẻ vì thường bắt đầu ở trẻ em và người trẻ. Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác thường xuất hiện khi tuổi tăng và hoàng điểm thoái hóa, với cơ chế khác Stargardt. Bệnh có thể gây vấn đề thị lực nghiêm trọng ở người lớn tuổi, đặc biệt từ khoảng 55 tuổi trở lên.

Nguyên nhân

Bệnh Stargardt có thể di truyền theo kiểu lặn hoặc trội trên nhiễm sắc thể thường. Ở dạng lặn, bệnh thường do đột biến gen ABCA4 và cả cha lẫn mẹ cần mang ít nhất một bản sao gen đột biến. Ở dạng trội, đột biến gen ELOVL4 từ một trong hai cha mẹ cũng có thể gây bệnh.

Các gen ABCA4 và ELOVL4 tham gia tạo protein và xử lý các sản phẩm phụ trong tế bào nhạy sáng của võng mạc. Đột biến có thể làm giảm khả năng loại bỏ các sản phẩm độc hại, dẫn đến tích tụ lipofuscin trong mắt. Theo thời gian, điều này làm tế bào võng mạc chết và gây mất thị lực trung tâm.

Dấu hiệu và triệu chứng

Dấu hiệu của bệnh Stargardt thường xuất hiện lần đầu vào cuối thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành và tăng dần theo thời gian. 

Triệu chứng phổ biến nhất là mất dần thị lực trung tâm ở cả hai mắt, khiến việc đọc, nhận diện khuôn mặt và lái xe trở nên khó khăn. 

Các triệu chứng khác có thể gồm:

• Khó thích nghi với ánh sáng yếu
• Rối loạn nhận biết màu sắc
• Nhạy cảm với ánh sáng
• Các vùng xám, đen hoặc mờ ở trung tâm trường nhìn

Chẩn đoán

Bác sĩ mắt có thể chẩn đoán Stargardt bằng cách giãn đồng tử và kiểm tra sự tích tụ lipofuscin — các đốm vàng trên hoàng điểm. Kích thước, số lượng và màu sắc các đốm khác nhau nhưng thường có hình dạng không đều và lan ra từ hoàng điểm theo dạng vòng.

Các xét nghiệm y khoa

Chuyên gia mắt cũng có thể đo thị lực và khả năng nhận biết màu để đánh giá mức mất thị lực liên quan đến Stargardt.

Các xét nghiệm có thể gồm:

• Chụp đáy mắt – ghi lại hình ảnh võng mạc để kiểm tra các đốm vàng trên hoàng điểm.
• Điện võng mạc – đo đáp ứng điện của các tế bào cảm quang với ánh sáng.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT) – kiểm tra dấu hiệu tổn thương võng mạc.
• Xét nghiệm di truyền – giúp xác định các gen đột biến liên quan đến bệnh Stargardt.

Phòng ngừa và làm chậm tiến triển

Một số biện pháp có thể giúp làm chậm tiến triển của bệnh Stargardt:

• Không tự ý bổ sung vitamin A vượt quá lượng khuyến nghị hằng ngày. Lượng vitamin A quá cao có thể góp phần làm tăng sản phẩm phụ độc hại trong mắt và ảnh hưởng thị lực. 
• Hạn chế tiếp xúc ánh sáng mạnh bằng cách đeo kính chống tia UV và mũ rộng vành để bảo vệ mắt.
• Ngừng hút thuốc và tránh khói thuốc thụ động để giảm tích tụ các chất hóa học có hại.
• Hạn chế uống nhiều rượu vì lượng cồn cao có thể làm tăng tổn thương võng mạc và vấn đề thị lực.
• Ăn rau quả tươi hằng ngày để bảo đảm dinh dưỡng phù hợp. 
• Theo dõi cân nặng và huyết áp thường xuyên. 
• Khám chuyên gia mắt định kỳ, ngay cả khi chưa nhận thấy vấn đề thị lực.

Ảnh hưởng của vitamin A đối với người mắc Stargardt

Lượng vitamin A quá mức là yếu tố có thể làm nặng tình trạng ở người mắc STGD. Tế bào que và nón cần vitamin A để tạo các phân tử nhạy sáng, nhưng quá trình này cũng tạo ra sản phẩm phụ. Ở người khỏe mạnh, gen ABCA4 hỗ trợ loại bỏ chúng. Ở người mắc Stargardt, đột biến gen làm giảm khả năng loại bỏ sản phẩm phụ, cho phép lipofuscin — một chất béo tạo các đốm vàng tại hoàng điểm — tích tụ. Lipofuscin có thể làm tổn thương và cuối cùng gây chết tế bào cảm quang, dẫn đến mất thị lực trung tâm.