Tổng quan

Bạch tạng mắt (mã ICD-10: E70.319) là tình trạng di truyền khiến mắt thiếu sắc tố. Sắc tố tạo màu cho mống mắt — thường là xanh dương, nâu hoặc xanh lá — và đóng vai trò quan trọng trong chức năng mắt. Mống mắt điều chỉnh lượng ánh sáng đi vào mắt; sắc tố giúp mống mắt ít xuyên sáng hơn, từ đó chặn bớt ánh sáng.

Mức độ phổ biến của bạch tạng mắt

Bạch tạng mắt là tình trạng hiếm gặp. Theo Tổ chức Quốc gia về Bệnh Hiếm (NORD), bệnh gặp ở khoảng 1 nam giới trên mỗi 20.000 ca sinh. Nữ giới có thể bị ảnh hưởng nhưng rất hiếm.

Bạch tạng mắt (OA) và bạch tạng mắt - da (OCA)

“Bạch tạng” là thuật ngữ dùng cho một nhóm bệnh di truyền đặc trưng bởi thiếu sắc tố trong cơ thể. Có thể chia thành hai nhóm lớn: bạch tạng mắt (OA) và bạch tạng mắt - da (Oculocutaneous Albinism, OCA). Khi chủ yếu mắt bị ảnh hưởng còn da và tóc gần như không thay đổi, đó là OA. OCA ảnh hưởng cả tóc, da và mắt. Tất cả các dạng bạch tạng đều có thể ảnh hưởng thị lực. Bạch tạng đôi khi là một phần của hội chứng lớn hơn như Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi, nhưng những trường hợp này hiếm.

Bạch tạng mắt type 1 và type 2

Bạch tạng mắt có thể được chia thành hai type. Type 1, còn gọi là bạch tạng mắt Nettleship-Falls, phổ biến hơn và ảnh hưởng khoảng 1 trên 60.000 nam giới. Type 1 do đột biến gen GPR143 và thường di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Cả type 1 và type 2 thường chủ yếu ảnh hưởng sắc tố mắt, còn da và tóc ít bị ảnh hưởng. Type 1 thường liên quan đến rung giật nhãn cầu — chuyển động mắt nhanh, lặp lại và không chủ ý.

Bạch tạng mắt type 2, còn gọi là hội chứng Forsius–Eriksson, hiếm hơn rất nhiều so với type 1 (dưới 1 trên 1 triệu nam giới). Type 2 rất giống type 1, nhưng liên quan đến đột biến gen CACNA1F và thường đi kèm rối loạn nhận biết màu đỏ (protanopic dichromacy) cũng như quáng gà.

Bạch tạng mắt liên kết nhiễm sắc thể X (XLOA) là gì?

Bạch tạng mắt liên kết nhiễm sắc thể X (XLOA) là dạng bạch tạng mắt di truyền qua nhiễm sắc thể X. Cả type 1 và type 2 đều thuộc nhóm này. Nam giới sinh học có một nhiễm sắc thể X nên chỉ một bản sao gen GPR143 bị biến đổi có thể đủ gây triệu chứng. Nữ giới sinh học có hai nhiễm sắc thể X nên thường cần nhận đột biến từ cả cha và mẹ để biểu hiện đầy đủ bệnh; tuy nhiên người mang một bản sao vẫn có thể truyền đột biến cho con. Phần lớn trường hợp bạch tạng mắt thuộc nhóm liên kết X.

Dấu hiệu và triệu chứng

Bạch tạng mắt ảnh hưởng võng mạc và các đường thần kinh phía sau mắt. Do võng mạc phát triển không đầy đủ, người mắc OA thường có độ sắc nét thị lực thấp. Hình ảnh có thể mờ vì hệ thần kinh thị giác không truyền được hình ảnh rõ ràng lên não.

Giảm thị lực có thể gây nhiều khó khăn, đặc biệt ở trẻ em. Ví dụ, thị lực kém có thể ảnh hưởng việc học và tham gia thể thao. Người trưởng thành có thể gặp khó khăn khi lái xe hoặc thực hiện các hoạt động cần phối hợp tay - mắt phức tạp.

Triệu chứng của bạch tạng mắt gồm:

• Suy giảm thị lực, chẳng hạn cận thị hoặc viễn thị nặng
• Chuyển động mắt nhanh qua lại không chủ ý, gọi là rung giật nhãn cầu
• Cử động đầu như nghiêng hoặc lắc đầu, thường nhằm giảm rung giật nhãn cầu và nhìn rõ hơn
• Hai mắt không phối hợp đồng bộ hoặc không cùng hướng vào một điểm
• Nhạy cảm với ánh sáng
• Khả năng cảm nhận chiều sâu kém
• Mù theo tiêu chuẩn pháp lý

Bạch tạng mắt cũng có thể gây lác mắt, thường được gọi là mắt lé hoặc “mắt lười”. Nhiều người rất nhạy cảm với ánh sáng mạnh và chói — tình trạng gọi là sợ ánh sáng.

Do bạch tạng làm cơ thể tạo ít melanin — chất tạo màu cho da, tóc và mắt — hình dạng bên ngoài của mắt cũng có thể thay đổi. Phần lớn người bị OA có mắt xanh; mạch máu bên trong có thể nhìn thấy qua mống mắt nhạt màu, khiến mắt trông hồng hoặc đỏ.

Người mắc bạch tạng mắt có thể bị giảm thị lực vĩnh viễn, nhưng triệu chứng thường không tiến triển xấu dần theo thời gian.

Nếu trẻ bị bạch tạng thường xuyên chảy máu mũi, dễ bầm tím hoặc nhiễm trùng kéo dài, hãy trao đổi với bác sĩ. Đây có thể là dấu hiệu của hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi — những rối loạn hiếm nhưng nghiêm trọng có liên quan đến bạch tạng.

Bạch tạng mắt có thể gây suy giảm thị lực nặng, nhưng mức độ khác nhau giữa từng người; các bệnh mắt đi kèm có thể làm thị lực giảm thêm.

Khoảng thị lực thường ghi nhận ở người mắc OA

Chuyên gia mắt đo thị lực dựa trên khả năng nhận biết chữ và số ở một khoảng cách cố định; thị lực lý tưởng thường được ghi là 20/20. Theo Tổ chức Quốc gia về Bạch tạng và Giảm sắc tố (NOAH).

Bạch tạng mắt có tiến triển hoặc thoái hóa không?

Bạch tạng mắt không được xem là bệnh tiến triển hay thoái hóa. Suy giảm thị lực có thể tồn tại lâu dài nhưng thường không xấu dần theo thời gian. Thực tế, một số trẻ mắc OA có thể cải thiện thị lực khi lớn lên. Người mắc OA thường không mất hoàn toàn khả năng nhìn chỉ do OA, dù một số người có thể đáp ứng tiêu chí mù theo pháp lý; các bệnh lý khác đi kèm có thể làm thay đổi tiên lượng.

Ảnh hưởng đến hố trung tâm

Hố trung tâm là vùng đặc biệt trên võng mạc chịu trách nhiệm cho thị lực sắc nét. Ở người mắc OA, hố trung tâm có thể không phát triển đầy đủ, dẫn đến nhìn mờ. Sự phát triển bình thường của vùng này liên quan đến melanin và sắc tố, vì vậy quá trình có thể bị ảnh hưởng khi mắc OA.

Ảnh hưởng đến các sợi dây thần kinh thị giác

Các sợi dây thần kinh thị giác ở người mắc OA có thể đi theo đường dẫn thần kinh khác so với người không mắc bệnh. Bình thường, một phần sợi thần kinh truyền đến cùng bên não với mắt và một phần đi sang bên đối diện. Ở OA, tỷ lệ sợi bắt chéo sang bên đối diện có thể nhiều hơn bình thường. Hiện tượng tương tự cũng được ghi nhận ở bạch tạng mắt - da.

Nguyên nhân

Bạch tạng mắt là tình trạng di truyền liên quan đến các biến đổi gen ảnh hưởng quá trình tạo và phân bố sắc tố trong mắt. Xét nghiệm di truyền và khai thác tiền sử gia đình có thể giúp xác định kiểu di truyền cụ thể.

Nếu gia đình có tiền sử bạch tạng mắt, tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ cho các thế hệ sau và cung cấp thông tin phù hợp.

Điều trị và hỗ trợ

Dù hiện chưa có cách chữa khỏi bạch tạng mắt, người bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh và chủ động với hỗ trợ phù hợp. Các lựa chọn gồm thiết bị chỉnh thị lực, nhóm hỗ trợ và công cụ dành cho người thị lực kém.

Kính gọng và kính áp tròng có thể giúp cải thiện độ sắc nét. Kính lúp cầm tay cũng hữu ích với một số người. Kính râm, kính đổi màu hoặc kính lọc đặc biệt có thể giảm nhạy cảm với ánh sáng; điều chỉnh ánh sáng trong nhà cũng có thể giúp người mắc OA nhìn tốt hơn. 

Người mắc bạch tạng mắt nên được bác sĩ nhãn khoa kiểm tra định kỳ, thường ít nhất mỗi năm một lần. Bác sĩ có thể điều chỉnh kính gọng hoặc kính áp tròng phù hợp với nhu cầu thị lực.

Dù OA hiếm gặp, người bệnh và gia đình không phải đối mặt một mình. Các nhóm hỗ trợ như NOAH và Hiệp hội Quốc gia Cha mẹ Trẻ Khiếm thị (NAPVI)là nguồn thông tin hữu ích để phụ huynh tìm hiểu về tình trạng và chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc con. Các nhóm hỗ trợ liên quan đến NOAH và Council of Citizens with Low Vision International có thể giúp trẻ em và người lớn hiểu rõ hơn về tình trạng, giảm cảm giác cô lập và học các kỹ năng thích nghi từ cộng đồng.

Ngày càng nhiều công nghệ được ứng dụng để hỗ trợ người sống chung với OA. Ví dụ, các thiết bị hỗ trợ thị lực kém có thể tận dụng chức năng cảm quang còn lại để tăng cường hình ảnh và hỗ trợ người dùng thực hiện các hoạt động hằng ngày.